2021年3月21日世界睡眠日当天，在“中国发作性睡病多方合作研讨会”上，中国罕见病联盟与琅钰集团正式签署五年战略合作协议，携手展开全方位合作，从罕见疾病登记研究、社会研究，到防治协作网体系的搭建、多学科诊疗体系的搭建和各单病种学组的搭建，到医生培训教育活动和患者培训教育活动， 到国内外罕见病的公众宣传和教育活动，再到公益慈善领域的合作，共同致力于改善我国罕见病健康生态系统，使更多罕见病患者获益。
琅钰集团CEO兼琅铧医药负责人向宇博士
01琅钰集团为什么参加此次世界睡眠日活动?
“世界睡眠日”设立的目的是要引起人们对睡眠重要性和睡眠问题的关注。在中国有一群人因患有“发作性睡病”-罕见神经系统疾病，受苦于白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍等症状，造成在教育和就业问题(例如学业差，缺勤，失业，残疾等)以及人际关系和精神健康方面的损害。
目前在我国这个群体大约50万人，发作性睡病的患病率约0.033%。截至目前，国家药品监督管理局(NMPA)尚未正式批准任何药物用于治疗发作性睡病。中国医生治疗发作性睡病的选择非常有限，发作性睡病患者的治疗需求无法得到满足。
作为一家致力于打造中国首个罕见病生态系统、为罕见病患者未来提供可持续支持的企业，琅钰集团希望通过此次世界睡眠日活动，唤起各界对发作性睡病等罕见病的认知、促进更多本土合作和创新，助力中国医疗健康行业的发展。
为了填补国内这块空白，琅钰集团旗下琅铧医药与法国Bioprojet公司达成战略合作和独家授权协议，获得发作性睡病治疗药物Wakix®(pitolisant)在中国的独家开发、注册、商业化和生产权益。Wakix ®是一种治疗伴有或不伴有猝倒发作性睡病的药物，已在在欧盟和美国获得上市批准。该病的治疗现在以对症为主，旨在尽可能地改善日间嗜睡和猝倒症状，提高患者正常学习、工作和生活的能力。创新药物Wakix®中的活性成分Pitolisant是一种选择性组胺3(H3)受体拮抗剂/反向激动剂，通过增强组胺能神经元活性增加大脑中促进觉醒的神经递质组胺的合成和释放，提高患者的清醒度和警觉性。
02能否介绍下琅钰致力于打造的中国首个罕见病生态系统?
琅钰集团正在构建中国第一个罕见疾病生态系统，为罕见疾病患者的诊断和治疗提供解决方案，支持罕见病患者进行全程疾病管理，以及进行在罕见病健康领域的战略和商业布局。琅钰集团旗下目前有琅铧医药和子昂健康两大板块业务。
琅铧医药的业务重点简单说主要是快速引入国外罕见病治疗药物，同时加速建立独立研发平台与管线，而子昂健康是一家健康管理公司，依托集团遍布全球的罕见病诊疗尖端资源，专注于为2000万中国罕见病患者打造一站式健康管理平台，致力于建设罕见病领域的卓越生态体系。
琅钰集团不仅有先进的治疗手段(药物等)，还将利用互联网工具和人工智能建立起以患者为中心的数字化服务平台，作为工具帮助提高疾病意识、方便进行筛查和诊断，进行全周期的疾病管理，为整个罕见病社区提供服务。
同时琅钰集团正与各个领域的合作伙伴，无论是国外先进的制药公司，还是国内优秀的行业同道、政府机构、医院、渠道、平台等，正着手与合作伙伴共同搭建生态系统，多渠道形成服务闭环，也将探索各种支付创新，为罕见病患者提供全方位的服务解决方案。
03琅钰集团此次与中国罕见病联盟签约有何意义?
琅钰集团的目标是为中国的罕见病患者和家庭提供世界上最好、最有效的药物和治疗方案、为罕见病患者及其家属提供支持网络和帮助其实现个体化的需求、成为行业领军企业，支持中国罕见病社区。
但解决罕见病群体在筛查、诊断、治疗、和用药可及上的难题，仅仅依靠企业的力量是远远不够的，还需要罕见病联盟、医疗卫生专家、患者组织-如：觉主之家、各级政府部门等社会各界共同的力量。海内外过去多年的实践经验，也都证实了：仅靠任何一个单方力量解决罕见病药物的用药可及和疾病管理，甚至于支付是远远不够的，多层次保障势在必行，而政府主导是多方共建共付的有力前提。
中国罕见病联盟执行理事长李林康先生指出：“中国罕见病联盟，不仅关爱目前罕见病目录121种疾病患者的生存状况，同时也关注众多罕见病患者的诊断、治疗、康复、支付等问题，期盼罕见病患者的病症以及生存状况都能够得到进一步改善，这需要多方持续努力，最终让党和国家的政策红利惠及患者，使他们带着生活的希望重获健康。”
此次中国罕见病联盟与琅钰集团五年战略合作框架的签署，是双方对于罕见病领域未来的信心体现和决心表现。琅钰集团怀揣着长期支持中国罕见病事业的决心和承诺，将全面支持中国罕见病联盟，深入开展罕见病的社会负担研究，普及多学科诊疗，完善区域医疗中心，定点医生培训，探索疾病管理以及患者支持的全程、立体、集约型疾病综合诊疗模式。未来也将依托琅钰集团下属子昂健康数据化服务平台的优势，提高疾病认识，帮助患者进行全流程疾病管理。此次中国罕见病联盟与琅钰集团的签约不同以往，是建立在更加全面、开放、探索、创新的合作层面上，也为未来罕见病的治疗提供了一条最具社会效益的路径和模式的探索之路。双方携手同行，共克罕见病难关。
04琅钰在罕见病诊疗领域有哪些落地措施?
在中国罕见病联盟的帮助下，琅钰正着手于提高公众、决策者对罕见病的认知。罕见病是当前人类医学面临的最大挑战之一，当下公众对于罕见病认知存在一些误解和偏差。普遍认为罕见病治疗药物太昂贵、罕见病是必然致死、无法医治的疾病。当然还有许多人，根本不清楚自己是否得了罕见病等。但其实很多罕见病患者如能得到及时的筛查、确诊，治疗后还是能和正常人一样进行生活。许多罕见疾病是一种有着明确诊疗及干预措施的疾病，如果能够有合适的治疗药物，属地化管理(1000多家三甲医院都能方便就诊)、同质化治疗(无论是哪个城市的三甲医院，都能实现能诊有药)，全流程的对患者进行终生管理，那不仅为这个特殊的患者群体提供关爱，改善每个个体的治疗，更是帮助其为社会创造价值，并产生巨大的积极的社会效益，(可达到GPD 210万元/人，以平均工作年限30年计算，2019年人均GPD 1万美元计算)。对患者及其家庭的影响也将从生物医学衍生到社会学效应。
此次我们与罕见病联盟的落地措施包括但不限于：开展罕见病患者社会负担、生存状况调研;进行疾病登记研究、单病种直报和队列研究等。建立联盟下及各省市单病种学组;定期开展学术活动及国际国内交流活动;在教育方面，进行定点医生培训、多学科诊疗(MDT)体系搭建、防治协作网体系搭建、患者培训、患者教育、患者管理等。定期组织参与联盟工作会议、中国罕见病大会、世界罕见病日活动等，促进国际、国内交流活动。同时，在公益领域继续加强可支付探索和支持。
同时，琅钰集团正在全力建设以患者为中心的数字化服务平台，依托高科技平台，帮助提高疾病意识、方便进行筛查和诊断，以及提供服务等。
全球已知7000+种罕见病，已上市500+的药品。中国《第一批罕见病目录》包含了121种罕见病，有58种罕见病目前在我国有治疗药物上市，但其中有21种罕见病在使用的所有治疗药品皆为“超说明书”用药，这意味着无论是在医生处方还是患者自行购药时，都面临较大的不确定性，无法保障及时、可持续的治疗。因此，严格意义上说，在我国，以《第一批罕见病目录》为统一依据，仅有36罕见病有“说明书内”用药。在罕见病领域，全球无药或境外有药，境内无药的情况非常普遍。琅钰集团首先计划在2-3年内引进30-50种药物，以及时填补空白，帮助更多的罕见病患者有药可治。
药物研发存在时间周期长、不确定性因素大、对研发、生产能力、原材料、相关体系等都有很高的要求和门槛。为了快速让患者使用上全球已上市的药品，当务之急是尽快引进急需的药物。国外罕见病药物研发公司，普遍对中国市场不够熟悉，不具备足够的能力在中国直接实现产品的商业化上市。琅钰集团凭借团队敏锐的市场洞察力、在产品注册、商业化上市等方面的专业知识和卓越的执行能力，引进这些孤儿药品，实现从无到有的突破，并依托下属子昂健康的罕见病生态圈，开展针对患者及大众的罕见病领域的教育，提升罕见病全民知晓度。覆盖罕见病全病种的AI空中课堂将携手国内顶尖专家率先于3月底上线，为大众带去最新的疾病知识、治疗方案和国际一手资讯，让药品和服务触手可及，令更多的患者受益。同时琅铧也非常注重自身创新能力提升，正着手加速布局独立研发平台与管线，实现从零到有的突破。
解决罕见病药物的用药保障，有着重要的社会意义和时代意义。首先，保障罕见病用药是维系社会公平的重要体现，罕见病患者也是我国基本医疗保险的参保人，理应享有基本的医疗保障权利。其次，探索罕见病用药保障是达成全面小康社会建设目标、完成脱贫攻坚必须克服的困难。最后，解决罕见病用药保障，有助于激活我国健康产业的发展。
而在当前的发展环境下，我国有能力着手解决这一问题。从国家的发展阶段来看，2019年，中国人均GDP已突破1万美元，进入“中等收入国家”行列。与我国同为“金砖国家”和“G20”成员国的俄罗斯，正是在其人均GDP突破1万美元时(2008年)成立国家级“高花费疾病计划(EDP)”的。值得高兴的是，在过去的几年里，社会对罕见病问题的关注越来越高，我国政府相继推出了多项政策，力图逐步解决罕见病群体在诊断、治疗、和用药可及上的难题。
我们期待更多人关注罕见病，和我们共同携手，改变更多患者的明天。
来源：
《中国发作性睡病诊断与治疗指南》
关于公布第一批罕见病目录的通知 (nhc.gov.cn)
《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》
